Хочу выразить огромную благодарность команде Фонда за оказанную помощь в обследовании и выявлении причины заболевания у моего сына. Были найдены крайне редко встречающиеся мутации, о которых даже и догадываться не могли, да и не знали о существовании вообще, теперь можем применить результаты при контроле текущего состояния и попробовать найти хоть малейшую зацепку к лечению.

Зумрат Г

Знаток города 5 уровня

Никогда не верила в фонды .Обратилась , абсолютно уверенная , что это все полная ерунда . Даже когда прислали договор ,а уж когда сказали что надо будет подождать месяца два , ухмыльнулась « ну да». У меня был ступор, когда через месяц позвонила куратор и предложила день на сдачу анализа !!!!Огромное вам спасибо ,огромная благодарность и низкий поклон вам за ваш труд и помощь , а еще больше за то, что я обманулась )) и вы нам помогли ! Удачи Вам !Счастья и здоровья!

ирина скворцова

Знаток города 6 уровня

Огромное спасибо фонду Геном жизни! Ребенку 9 лет не могли поставить диагноз. Генетик рекомендовал сдать секвенирование генома. Узнала в соцсетях о существовании такого фонда, в ноябре 23 года подала заявку, 25 декабря заморозили кровь. На прошлой неделе, в июле 24 года, я получила результат. Было найдено 3 мутации, возможно заболевание синдром kat6b и с большой долей вероятности орфанное заболевание гипофосфатазия. Для постановки официального диагноза необходимо так же всей семьёй досдать Сэнгера и пройти консилиум врачей. Огромное спасибо за помощь!